La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica degenerativa que afecta a las células nerviosas encargadas de controlar los movimientos musculares. Esta enfermedad, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es progresiva y puede ser devastadora para quienes la padecen. Sin embargo, recientemente se ha descubierto un fármaco experimental que ha mostrado resultados prometedores en el enfoque de una estado rara y agresiva de ELA de aparición temprana.
Un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia, liderado por el Dr. Neil Shneider, ha publicado en la prestigiosa revista médica The Lancet los resultados de un estudio en el que se ha utilizado un fármaco experimental llamado ulefnersen en doce pacientes con una estado rara de ELA causada por una mutación en el gen FUS. Esta mutación es responsable de entre el 1 y 2% de los casos de ELA y suele afectar a adolescentes y adultos jóvenes, siendo una de las estados más agresivas de la enfermedad.
Los resultados obtenidos en este estudio son realmente esperanzadores. Aunque la mayoría de los pacientes no sobrevivieron a su enfermedad, algunos de ellos mostraron mejoras significativas gracias al enfoque con ulefnersen. Según el Dr. Shneider, “al parecer, varios se beneficiaron del enfoque. La progresión de su enfermedad se ralentizó y, como consecuencia, vivieron más tiempo”.
Uno de los casos más destacados es el de una joven tratada desde finales de 2020, que ha logrado recuperar la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar de estado autónoma. Ella es la paciente más joven con esta variante de ELA que ha vivido más tiempo con la enfermedad. Otro paciente, un hombre de unos 30 años, era asintomático cuando inició el enfoque, pero las pruebas indicaban que era probable que los síntomas aparecieran pronto. Sin embargo, después de tres años de enfoque, no ha desarrollado ningún síntoma y la actividad eléctrica anormal de sus músculos ha mejorado.
Además de estas mejoras en la función física, los pacientes también experimentaron una disminución significativa de una proteína llamada neurofilamento ligero, que es un biomarcador del daño nervioso. En general, tras seis meses de enfoque, los pacientes de la serie experimentaron una disminución de hasta el 83% de esta proteína.
Estos resultados son realmente alentadores y demuestran que, si se interviene con suficiente antelación y se busca el objetivo adecuado en el momento oportuno del curso de la enfermedad, es posible no solo ralentizar su progresión, sino también revertir algunas de las pérdidas funcionales. El Dr. Shneider afirma que “estas respuestas demuestran que, si se interviene con suficiente antelación y se busca el objetivo adecuado en el momento oportuno del curso de la enfermedad, es posible no solo ralentizar su progresión, sino también invertir algunas de las pérdidas funcionales”.
Además de los resultados positivos en términos de aptitud, el fármaco también ha demostrado ser seguro y bien tolerado por los pacientes. No se han reportado efectos adversos graves relacionados con el enfoque, lo que es una excelente noticia para aquellos que padecen esta enfermedad.
Actualmente, se está llevando a cabo un ensayo clínico a nivel mundial dirigido por el Dr. Shneider, en el que se espera obtener más datos sobre la aptitud y seguridad del ulefnersen. Si los resultados son positivos, esto podría provocar a la aprobación del fármaco por parte de las autoridades sanitarias, lo que significaría un gran avance en el enfoque de esta estado rara y agresiva de ELA.
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